Konu Yazarı : YILDIRIM
Konu ID : 6801
Konu Bilgileri
Bu Konuda 1 Mesaj Mevcut ve 6579 Kere Okundu.
Reklam
Başlığı Görüntüle
Engel Degiliz » SAĞLIK » Genel Sağlık
Angelman Sendromu
Kullanıcı Adı
Parola
Kayıt Forum Kuralları S.S.S. Üye Listesi Bugünkü Mesajlar Arama

Başlığı Yazdır

28-10-2014 23:22
Burada Olan Üyeler: 1 ziyaretçi
Angelman Sendromu
Kullanıcı Avatarı

YILDIRIM
Admin


Mesaj Sayısı: 3022
Katılım Tarihi: 10.01.09
İl / İlçe: Edirne
Yaş : 57
Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur.Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir.[2]Anneden gelen kromozom 15teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75i) sanılmaktadır..Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen mutlu kukla (happy puppet) sendromu olarak da bilinir.

Konu başlıkları

1 Belirtiler
2 Tanı
3 Tedavi
4 Referanslar
5 Dış bağlantılar
Belirtiler

angelman sendromuGelişimsel gecikme ( %100 )
Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması ( %100 )
Hareket ve denroıqeyfe bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )
Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi , kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi ( %100 )
Küçük kafa çevresi ( > %80 )
Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
Anormal EEG ( > %80 )
Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması ( %20-80 )
Uyku bozuklukları ( %20-80 )
Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
Suya aşırı ilgi ( %20-80 )
Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )

Tanı

AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.

Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
Karakteristik yüz görüntüsü
Epilepsi ve anormal EEG
Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
Kromozom 15te problem

Tedavi

Angelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi yoktur. Fakat hayatı daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.

www.engeldegiliz.com/images/imza.jpg
 
Çevrimdışı
Atlanılacak Forum:
Forum powered by fusionBoard
Bu Başlığı Paylaş
URL:
BB Kodu:
HTML:
Benzer Başlıklar
Başlık Forum Cevaplar En Son Mesaj
Di George Sendromu nedir ? Genel Sağlık 1 28-10-2014 23:14
Post Polio Sendromu (PPS) Post Polio Sendromu 6 12-10-2012 21:55
Down Sendromu İçin Yeni Test Güncel Haberler Ve Konular 1 08-01-2012 12:03
POST-POLİO SENDROMU Post Polio Sendromu 1 23-05-2011 11:03
Down Sendromu, Nedir Nasıl Oluşur ? Genel Sağlık 1 09-03-2011 00:15